Более 20 тыс. новорожденных обследовали на патологии в ДНР за два года, у 34 детей выявили тяжелые наследственные заболевания, рассказала ТАСС главный врач республиканского специализированного центра медицинской генетики и пренатальной диагностики Елена Овчинникова.
«С сентября 2023 года по настоящее время были обследованы более 20 тыс. новорожденных на 36 наследственных заболеваний. Выявлены 34 ребенка с патологиями. <…> Выявив больного ребенка, мы можем начать лечение еще до того, как болезнь будет себя проявлять клинически, когда мы там увидим какие-то проблемы со стороны развития ребенка. Чем раньше мы выявили, чем раньше начали лечение, тем здоровее будет ребенок», — заявила Овчинникова.
Диагностику проводят бесплатно. Если ребенок нуждается в дальнейшей поддержке, ее тоже оказывает государство.
«Есть заболевания, допустим, фенилкетонурия (наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма — прим. ТАСС), эти детки получают специальное питание за счет республики. Питание, без которого они не могут жить», — добавила Овчинникова.
В республиканском специализированном центре медицинской генетики и пренатальной диагностики установлено все необходимое современное оборудование. Полная диагностика 36 наследственных патологий занимает 24 часа.
